O Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP) realizou, no dia 23 de dezembro, um procedimento importante e inovador de terapia gênica em um paciente com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética rara, grave e progressiva que afeta os músculos e a respiração.

Segundo a médica Ana Cecília Menezes, coordenadora das Doenças Raras do IMIP, a terapia atua diretamente na causa da doença. “O tratamento oferece ao organismo uma cópia saudável do gene que está ausente ou defeituoso, permitindo a produção da proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores”, explica.

Com isso, o tratamento ajuda a preservar essas células nervosas, reduzir a progressão da fraqueza muscular e melhorar significativamente a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes, especialmente quando iniciado precocemente.

A terapia gênica tem demonstrado benefícios importantes, como a redução da mortalidade em pacientes com AME tipo 1, a conquista de marcos motores, como sustentar a cabeça, sentar e, em alguns casos, caminhar, além da diminuição da necessidade de ventilação mecânica e da melhora sustentada da função motora ao longo dos anos.

O paciente submetido ao procedimento, identificado pelas iniciais J.G., estava internado na UTI pediátrica do IMIP. Antes do surgimento das terapias avançadas, o prognóstico dos casos mais graves de AME era bastante limitado. Hoje, com o diagnóstico precoce, a terapia gênica e o acompanhamento multidisciplinar, esse cenário vem sendo transformado.

O procedimento contou com a atuação de uma equipe altamente especializada, envolvendo médicos, enfermeiros, farmacêuticos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, além da equipe da UTI pediátrica e do suporte psicológico e social à família.